期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
河南省46例三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变状态与临床病理特征的研究
高东程；李靖若；杜闯；刘浩坤
关键词：乳腺肿瘤, 易感基因, 突变
摘要：目的 研究乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)在三阴性乳腺癌(TNBC)患者中的突变状态,分析其与TNBC临床病理特征之间的关系.方法 回顾性分析2016年7月至2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的46例TNBC患者的临床资料,对患者的BRCA1与BRCA2基因的全部外显子、部分相关内含子区域以及外显子上下游±50 bp剪切突变区域进行检测.将46例患者按是否含致病突变分为两组,对比分析其与临床病理特征的关系.结果 在46例TNBC患者中,共检测到8例BRCA1/2致病突变,其中3例移码突变c.5085_5086insT、c.3656delA和c.3719_3720delTG为新发现的致病突变.有致病突变组有乳腺癌家族史的比例高于无致病突变组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TNBC中BRCA1突变率较高,伴有乳腺癌家族史的患者BRCA基因的突变率较高,本次新发现的突变位点(c.5085_5086insT、c.3656delA和c.3719_3720delTG)丰富了BRCA基因突变研究的信息.
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