期刊简介

               本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果(包括新技术、新疗法、新经验等)的原始论文和学术论著,科研法规、科学管理和知识产权方面的论述,科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任,十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来,在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求,赢得了各界的肯定和好评,本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录,并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。                

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  • 杂志名称:河南医学研究杂志
  • 主管单位:河南省卫生厅
  • 主办单位:河南省医学科学院
  • 国际刊号:1004-437X
  • 国内刊号:41-1180/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
河南医学研究杂志2018年第13期

纯合子IVS6-1突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

乔明吟

关键词:凝血因子Ⅶ缺乏, 基因突变, 序列分析
摘要:遗传性凝血因子Ⅶ( factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,男女均可致病,发病率约为1/500000[1]. 该病常表现为血浆中FⅦ凝活性降低,患者可表现为不同程度的出血倾向. 既往的国内文献报道中有关于FⅦ缺乏症的多种基因突变,郑州儿童医院血液肿瘤科2016年12月收治1例遗传性FⅦ缺乏症患儿,在该患儿及其家族中发现,FⅦ基因外显子区域和内含子供体剪接位点同时发生突变,形成纯合子型,目前该位点的纯合子突变国内尚无报道.