期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Gitelman综合征1例并文献复习
梁萌萌；杨俊朋；陈慧晓；张圆；李岩岩；王慧君；赵志刚
关键词：Gitelman综合征, SLC12A3基因, 低钾血症, 低镁血症
摘要：Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现[1].由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,临床表现极为相似,起病均较隐匿,且二者都伴有血尿电解质的异常,确诊都依赖于SLC12A3基因检测,但由于技术的限制和患者的经济原因,多数临床医师仅能通过临床表现和血液生化检查来协助诊断,因此临床常将GS误诊为BS.近期郑州颐和医院收治了1例Gitelman综合征患者,现对其临床特点、基因测序结果进行总结,具体如下.
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