期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析
夏明荣；李书剑；时英英；贺爽；黄月；张杰文
关键词：脊髓小脑共济失调, 三核苷酸重复, 基因分型, 临床特点
摘要：目的：分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）对12例不明原因共济失调患者 SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内 CAG 三核苷酸重复片段进行扩增，PCR 产物经2％琼脂糖凝胶电泳检测，从而对临床确诊患者进行基因分型。结果12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调，其中SCA3型4例，SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠，主要表现为行走不稳、言语不清。结论SCA3型是脊髓小脑共济失调常见亚型，其次为 SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。
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