期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
新生儿18－三体综合征1例报道并资料复习
刘宝俊；王琳；王宏伟
关键词：新生儿, 18 -三体综合征, 染色体
摘要：1 病例资料患儿女，25 min，以“出生后25 min，窒息复苏后呼吸困难15 min”由产科转入。剖宫产分娩，胎龄40周。出生后被发现畸形（见图1）、青紫、窒息。Apgar 评分：1 min 评分7分（皮肤颜色、肌张力、呼吸各扣1分）；5 min 评8分（呼吸、肌张力各扣1分），偶有呻吟样呼吸伴口吐泡沫，无抽搐。体质量2080 g，脐带过细，无胎膜早破，无脐绕颈。母孕史：G2P2，孕早期患上呼吸道感染1次，未服药自愈。无妊娠期高血压、糖尿病、贫血病史，无人工及自然流产史，无家族性遗传代谢性疾病。查体：T 365℃、P 130次／min、R 70次／min、头围30 cm、经皮血氧饱和度80％，反应差，哭声弱，四肢末梢发绀，皮肤粗糙干燥，眼距宽，眼裂小，耳位低，耳廓小，前囟20 cm ×20 cm，枕部突出；三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及湿性音，心率130次／min，律齐，心前区闻及 SMⅡ／6级杂音；腹软，肝右肋下2 cm，质软，缘锐，脾肋下未触及；双手畸形，示指，中指，无名指紧收，示指压在中指上，小指压在无名指上（见图1），无通贯掌，四肢肌张力低，新生儿反射未引出。辅助检查：肺部 CT：新生儿肺炎并右上肺膨胀不全。彩超：心脏见房间隔缺损、卵圆孔未闭、动脉导管未闭，三尖瓣少量反流，心房水平左向右分流，大动脉水平降主动脉向非主动脉分流。头颅 CT：大脑纵裂池，小脑幕缘见高密度影，考虑蛛网膜下腔出血，小脑体积小，小脑后方见弧条状高密度影。染色体核型分析（郑州金域临床检验中心，1526885）核型：47，XX，16qh ＋，＋18，符合18－三体核型（见图2）。诊断考虑为18－三体综合征，新生儿肺炎。给予 NCPAP辅助通气、抗感染、静脉补液支持治疗后患儿呼吸困难好转，但自主活动仍少，肌张力低下。诊断结果明确后家属放弃治疗，2 d后随访患儿已死亡。
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