期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
1个青少年发病的成人型糖尿病2型家系的基因突变分析
乐昊；任蕾；郭丰；秦贵军
关键词：青少年发病的成人型糖尿病, 葡萄糖激酶基因, 突变
摘要：目的：分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2）家系的基因突变情况。方法对河南省1个 MODY2家系进行相关的临床报道和基因突变分析。结果先证者，男，15岁，体检发现血糖升高3个月，OGTT 确诊糖尿病，胰岛素释放试验及 C 肽释放试验提示峰值延迟，胰岛素抗体全阴性，无相关糖尿病并发症，其家系中共确诊4名糖尿病患者，并存在3代患病特点，基因测序发现其家系中共有4人 GCK 基因外显子上存在 c.1174G ＞ T 错义突变，明确该家系为1个典型 MODY2家系。结论在河南一 MODY2家系中发现 GCK 基因上的1个新突变 c.1174G ＞ T，该突变可能是该 MODY2家系的主要致病原因。
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