期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究
安慧娟；张艳敏；宋丹；孙艳艳；杨旭；鲍玉洲
关键词：Leber遗传性视神经病, 线粒体DNA, 原发突变, 继发突变
摘要：目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征.方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析.同时选取20例正常健康成人作为对照.结果:57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8％.其中2例单纯性14484位点突变,占22.2％；3例14484位点联合14502位点突变,占33.3％；3例14484位点联合14470位点突变,占33.3％；1例14484位点联合14569位点突变,占11.1％.对照组正常健康成人测序结果均为正常序列.结论:中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中,存在与其他继发性位点联合致病的倾向,其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主.
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