期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果(包括新技术、新疗法、新经验等)的原始论文和学术论著,科研法规、科学管理和知识产权方面的论述,科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任,十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来,在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求,赢得了各界的肯定和好评,本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录,并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志

- 杂志名称:河南医学研究杂志
- 主管单位:河南省卫生厅
- 主办单位:河南省医学科学院
- 国际刊号:1004-437X
- 国内刊号:41-1180/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
儿童大前庭导水管综合征早期综合诊断模式探讨
胡书君;郑锦;金文瑞;王嵩川;宋杰
关键词:儿童, 大前庭导水管综合征, 早期综合诊断, 模式探讨
摘要:目的:通过对我院18例儿童大前庭导水管综合征病例临床结果分析,了解其发病特点,探索小儿大前庭导水管综合征早期综合诊断的模式.方法:对所有病例行病史询问及常规耳科检查;采用瞬态耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应(ASSR)检查畸变产物耳声发射(DPOAE)检查、声导抗等多种客观听力测试相结合的方法进行听力评估;应用0.5~0.8 mm薄层CT进行颞骨扫描;部分病例运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS70-2A>G进行筛查.结果:18例中男13例,女5例,其中单侧发病3例,双侧发病15例;平均确诊年龄为25.4月;听力结果显示:轻度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中重度听力损伤9耳.占总数的25%(9/34),重度听力损伤7耳,占总数的19.44%(7/36),极重度力损伤18耳,占总数的50.0%(18/36);听性脑干反应(ABR)特征性的声诱发短潜伏期负反应出现8耳,占总数的22.22%(8/36);CT结果显示:符合前庭导水管扩大CT诊断标准33耳,异常率高达91.67%(33/36);热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G基因筛查7例,发现热点突变6例,阳性率85.71%(6/7).结论:应用常规病史调查及CT检查大前庭导水管确诊年龄为25.4月龄,而应用儿童早期听力与热点突变SLC26A4 IVS7-2A>G联合筛查、高分辨率颞骨薄层CT扫描相结合的方法,可将确诊年龄提前至1个月,两者具有显著差异,对小儿大前庭导水管综合征早期发现、早诊断、早预防具有重要意义.
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