期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究
雷平冲；张茵；伍学强；秦玉花；黄保平
关键词：β地中海贫血, 基因诊断, 产前诊断
摘要：目的: 探讨河南省β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法.方法: 本研究综合应用突变引物延伸扩增(MOEA)及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫常见的5种基因突变的检测方法.结果: 完成了河南籍8个家系成员的基因筛查诊断,14条β地贫阳性染色体的检测结果为:IVS-Ⅱ-654(C→T)5条,CD41-42(-TTCT)3条,TATA box-28/-29 2条,CD17(A→T)2条,另2条染色体突变性质不清.检出率达85.7%.对1例高危胎儿作了产前诊断,基因型分另为CD41-42/A,建议继续妊娠,经产后取材验证,结果与产前诊断一致.结论: 提示河南省β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同.应用本文设计的方法可对90%以上中国人β地贫快速作出基因诊断和产前诊断,具有重要的临床意义.
友情链接