期刊简介
本刊主要刊载河南省医药卫生科学研究成果（包括新技术、新疗法、新经验等）的原始论文和学术论著，科研法规、科学管理和知识产权方面的论述，科研成果传播和转化方面的理论探讨和实践经验以及国内外医学科研动态和学术进展等。主编由第八届、九届全国人大代表、河南省政协副主席、中华医学会理事暨河南分会副会长、河南省医学科学院院长张广兴教授担任，十几位省内外医学界知名学者任编委。1992年创刊以来，在政治、学术、编辑、出版等各方面高标准、严要求，赢得了各界的肯定和好评，本刊已被多家权威期刊检索文摘、数据库收录，并被国内各医学图书馆、医学院校、科研部门和医学情报单位收藏。
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首页>河南医学研究杂志
- 杂志名称：河南医学研究杂志
- 主管单位：河南省卫生厅
- 主办单位：河南省医学科学院
- 国际刊号：1004-437X
- 国内刊号：41-1180/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1996年获河南省优秀科技期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用
李怡；郝冰涛；王应太；杨艳丽；司艳梅；王兆才；朱文玉
关键词：聚合酶链式反应, 唐氏综合征, D21S1409, D21S11, 基因诊断
摘要：目的: 研究人类短串联重复序列D21S1409和D21S11在唐氏综合征基因诊断中的应用. 方法: 采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较.结果: 得到D21S1409和D21S11在河南汉族群体中的基因频率,分别有6、11个等位基因,12、35个基因型,杂合度为0.65、0.81,个体识别率为0.81、0.94,非父排除率为0.37、0.94.在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中11例D21S1409和D21S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致(11/12),另1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征;另1例绒毛和1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致.结论: 在河南汉族人群中D21S1409和D21S11多态性较好,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义.
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